慈父学本草纲目烟熏治疗女儿 什么是β重型地中海贫血?
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横亘在这个家庭面前的,是罹患β重型地中海贫血疾病的女儿、数十万元的治疗费用缺口,以及几乎快要家徒四壁的现实。韦树福做出了这个选择,并将其放到网络上借以求助,同情和质疑的声音在同一时间扑面而来,但他说,只要能让女儿好起来,自己什么都愿意做。
记者联系到了云南省第一人民医院血液科副主任杨同华,在表示震惊的同时,他直截了当地告诉记者,这样做完全不靠谱。"我们不排除熏蒸治疗可以提升患者血红蛋白、对患者病情起到一点点作用的可能,但是具体的病情要具体分析,β重型地中海贫血是遗传基因型疾病,这样想当然地套用治疗方法显然很难。"杨同华说,"而且火熏的过程中,孩子的呼吸器官也可能会受到损伤,建议立即停止这样的治疗。"
地中海贫血是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一,来自海南省人口计生委的资料表明,全球地贫人口的地贫基因携带率约为4.83%,海南、广东、广西三省(区)是我国发生率最高的地区。我省地贫基因携带率达15%,一些少数民族地区甚至高达55%。重型地贫患儿的出生,会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。了解和预防地中海贫血,对海南预防出生人口缺陷提升人口素质有着积极的意义。
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性的血液疾病,这种疾病会使你制造的血红素总量下降,因而造成贫血。严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧,因而生病。
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我们身体中的每个特征都是由"基因"所控制。基因一部分由母亲遗传来,另一部分则来自于父亲。在这许多的"基因"中,有两个基因控制着红血球中血红素的制造。正常的人两个血红素基因都正常。而地贫基因携带者外表看起来之所以与常人无异,可以正常生活,则是因为他(她)有一个血红素基因正常,另一个不正常。即他(她)的双亲中有一个是正常的,另一个则是地贫基因携带者。
而重型地贫患儿的出生,则是因为父母同为地贫基因携带者。重型地中海贫血是一种相当严重的疾病,患者需要经常输血才能生存。还有一种治疗办法是骨髓移植,但这费用十分昂贵,而且能否找到配型相符合的提供者也是一个巨大的困难。
地中海贫血有哪些类型和表现?
轻型地中海贫血
地贫基因携带者即为轻型患者,多数无明显的临床症状,可正常工作和生活,不影响生育,只有少部分人有轻微的贫血,不需要接受治疗。如不验血,大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。因为地中海贫血是遗传病。所以不会出现轻型转化成重型的现象,也不会传染给他人。
重型地中海贫血
由于身体内不能制造足够正常的血红蛋白而形成长期贫血;
重型琢地贫HbBarts胎儿常胎死腹中或出生后不么便夭折。且会导致妊娠高血压疾病等危机母亲生命的妊娠合并症
重型茁地贫发病于婴儿期,血红蛋白水平在60g/L以下。生长发育严重影响,如不治疗,多于5岁前死亡。目前尚无根治方法。应避免重型地中海贫血患儿出生。
重型地中海贫血有哪些症状
重型琢地贫HbBarts胎儿常胎死腹中或出生后不久便夭折。且会导致妊娠高血压疾病等危及母亲生命的妊娠合并症。
重型茁地贫发病干婴儿期,血红蛋白水平在60g/L以下,生长发育严重影响。患儿出生后3一12个月开始发病,表现为面色苍白,容易疲惫,食欲不振,体质虚弱,肝脾常肿大,发育迟缓,骨骼变形。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其他肝脏如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应的症状,其中最严重的是心力衰竭,可导致患儿死亡。
家里每个人都很"健康"是不是就不需要地中海贫血的筛查了?
不是!地中海贫血基因携带者绝大多数都是无任何临床症状的,而当你未作筛查检查时,是不知道自己是否为一个地中海贫血携带者,则有1/4机会生育一个我们要避免出生的重型地中海贫血胎儿。
怎样防止重型地贫患儿出生?
夫妻双方婚前或孕前需了解是否为地贫基因携带者。可根据血液参数(MCV≤82fl和或MCH
如果已经怀孕.请在怀孕后按时做产前检查了解自己是否是地贫高危人群以及是否需要产前诊断。当夫妇均为同类型地中海贫血基因携带者.则必须进行产前诊断(即确定胎儿地贫基因类型)。
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